Дистония — двигательное расстройство, характеризующееся устойчивыми или периодически возникающими патологическими движениями, позами или их сочетанием.
Дистонические проявления имеют определённый паттерн, часто повторяются, могут быть треморными или резкими, обычно возникают или усиливаются при произвольном действии и нередко сопровождаются распространением движения на дополнительные мышцы.
Клинические проявления дистонии значительно различаются: у одного пациента она ограничивается одной областью тела, у другого затрагивает несколько регионов.
Что такое дистония
Дистония относится к гиперкинетическим двигательным расстройствам.
В её основе лежит нарушение организации и контроля движения, из-за которого формируется патологическая двигательная активность.
Современное определение фокусируется на патологических движениях и позах, а не только на мышечных сокращениях. Это отражает клинический подход: врач оценивает прежде всего наблюдаемое движение и позу, их паттерн и зависимость от условий.
Для дистонии характерно, что движение или поза не являются просто результатом сокращения одной «слишком напряжённой» мышцы. Обычно в патологическом паттерне участвует взаимодействие нескольких мышц и мышечных групп.
Поэтому диагностика начинается с анализа всего движения, а не только с поиска наиболее выраженной мышцы.
Как проявляется дистония
Дистония может проявляться:
- поворотом или наклоном головы;
- непроизвольным закрыванием глаз;
- патологическими движениями нижней части лица и челюсти;
- необычным положением кисти или конечности;
- нарушением движения только при выполнении определённой задачи;
- патологической позой туловища;
- сочетанием патологической позы и тремора.
Выраженность симптомов может зависеть от положения тела, выполняемой задачи, эмоционального состояния и других факторов.
Основные клинические признаки
При клиническом осмотре врач оценивает:
- распределение дистонии;
- направление патологического движения;
- наличие устойчивой патологической позы;
- повторяемость и стереотипность паттерна;
- зависимость симптома от конкретного действия;
- наличие тремора;
- участие дополнительных мышц;
- компенсаторные движения;
- наличие сенсорных трюков.
Дистонический паттерн может изменяться в зависимости от выполняемой задачи, но обычно сохраняет узнаваемую структуру.
Распространение патологической активности на дополнительные мышцы (overflow dystonia) и возникновение зеркальных дистонических движений в противоположной конечности (mirror dystonia) могут быть полезными клиническими признаками, дополняющими общую картину.
Задачеспецифическая дистония
В некоторых случаях дистония проявляется только при выполнении определённой задачи.
Типичные примеры — писчий спазм (writer’s cramp), при котором патологическая поза или движение возникают при письме, и дистония музыканта (musician’s dystonia), нарушающая выполнение конкретных движений при игре на инструменте.
Такая избирательность делает задачеспецифическую дистонию особенно значимой для людей, чья профессиональная деятельность связана с повторяющимися точными движениями.
Сенсорные трюки
У некоторых пациентов лёгкое прикосновение или определённое действие временно уменьшает выраженность дистонии.
Такой феномен называют сенсорным трюком, или geste antagoniste.
Например, при цервикальной дистонии пациент может касаться подбородка, щеки или другой области лица и замечать уменьшение патологического поворота головы.
Сенсорный трюк является характерной особенностью дистонии, хотя встречается не у всех пациентов.
Основные формы дистонии
Дистонию можно классифицировать по распределению симптомов.
Фокальная дистония затрагивает одну область тела.
К фокальным формам относятся, например:
- цервикальная дистония;
- блефароспазм;
- оромандибулярная дистония;
- некоторые профессиональные и задачеспецифические дистонии конечности.
Сегментарная дистония затрагивает две или более соседние области.
Мультифокальная дистония включает несколько несмежных регионов.
Генерализованная дистония распространяется на туловище и несколько других частей тела.
Кроме распределения учитываются возраст начала, динамика заболевания и другие клинические характеристики.
Причины и классификация
Дистония является не одним заболеванием, а синдромом, который может иметь разные причины.
Она может быть:
- изолированным двигательным расстройством;
- частью наследственного заболевания;
- компонентом нейродегенеративного процесса;
- следствием структурного поражения нервной системы;
- лекарственно-индуцированной;
- связанной с другими приобретёнными причинами.
В отдельных случаях клиническая картина включает сочетание дистонии с другими двигательными нарушениями.
Причина определяет необходимость дополнительных обследований и влияет на лечение.
Диагностика
Диагноз дистонии устанавливается прежде всего клинически.
Врач оценивает характер движения, распределение симптомов, условия их возникновения и сопутствующие неврологические признаки.
После распознавания дистонического фенотипа решается второй вопрос: является ли дистония изолированной или связана с другим заболеванием.
Дополнительное обследование зависит от возраста начала, распределения симптомов, динамики заболевания, семейного анамнеза и других клинических данных.
Дифференциальная диагностика
Не каждое необычное положение тела или непроизвольное движение является дистонией.
Сходную картину могут создавать:
- тремор;
- тики;
- миоклонус;
- спастичность;
- ортопедические нарушения;
- компенсаторные позы;
- функциональные двигательные расстройства.
Особенно сложными могут быть случаи сочетания дистонии и тремора, а также разграничение органической и функциональной дистонии.
Дополнительные исследования
Специфического универсального лабораторного или инструментального теста, подтверждающего любую дистонию, не существует.
В зависимости от клинической ситуации могут использоваться:
- МРТ;
- лабораторные исследования;
- генетическая диагностика;
- метаболические исследования;
- нейрофизиологические методы;
- другие исследования, направленные на поиск конкретной причины.
При планировании ботулинотерапии могут применяться ЭМГ- и ультразвуковая навигация.
Общие принципы лечения
Тактика зависит от формы дистонии, её причины, выраженности и влияния на функцию.
Могут использоваться:
- ботулинотерапия;
- лекарственная терапия;
- реабилитация;
- коррекция провоцирующих факторов;
- хирургическое лечение, включая глубокую стимуляцию мозга в отдельных случаях;
- лечение основного заболевания, если установлена специфическая причина.
При фокальных дистониях ботулинотерапия часто является одним из основных методов симптоматического лечения.
Ботулинотерапия при дистонии
При ботулинотерапии препарат вводится в мышцы, участвующие в патологическом двигательном паттерне.
Эффективность зависит от:
- правильного определения паттерна дистонии;
- выбора мышц;
- распределения дозы;
- техники введения;
- использования навигации при необходимости;
- правильного определения целей лечения.
Целью является не максимальное расслабление всех вовлечённых мышц, а уменьшение патологического движения или позы при сохранении необходимой функции.