Дистония

Для специалистов

Классификация и синдромы дистонии

Определение и современная классификация

Дистония — двигательное расстройство, характеризующееся устойчивыми или периодически возникающими патологическими движениями, позами или их сочетанием. Дистонические движения и позы обычно имеют определённый паттерн и повторяются. Они могут быть треморными или резкими, часто возникают или усиливаются при произвольном действии и нередко сопровождаются распространением на дополнительные мышцы (overflow dystonia). 1

Определение фокусируется на наблюдаемом паттерне движений и поз, а не только на мышечном тонусе или сокращениях. Это отражает клинический подход: врач оценивает движение в целом, его условия возникновения, направление, повторяемость и влияние произвольной активности.

International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS) предложила двухосевую классификацию дистонии. Первая ось описывает клинический фенотип, вторая — этиологию. Такая структура позволяет точно характеризовать каждый случай, не смешивая феноменологию и предполагаемую причину. 1

Феноменология и клинические особенности

Патологические позы и движения

Дистония может проявляться изолированной патологической позой, повторяющимися движениями или их сочетанием. Характерны определённое направление и вовлечение нескольких мышечных групп. Патологический паттерн не является просто результатом сокращения одной «слишком напряжённой» мышцы — обычно он формируется при участии нескольких мышц и мышечных групп.

Дистония может имитировать произвольное движение или принимать форму устойчивой патологической позы. Повторяемость и стереотипность паттерна помогают отличить её от случайных движений, хотя выраженность может меняться под влиянием эмоционального состояния, утомления и выполняемой задачи.

Провоцирующие факторы и произвольное действие

Важная особенность дистонии — связь с произвольным движением. Дистония часто возникает или усиливается при попытке выполнить конкретное действие. Произвольная активность не просто выявляет дистонию — она нередко является необходимым условием её появления.

В отдельных случаях дистония проявляется только при выполнении одной определённой задачи (задачеспецифическая дистония). Типичные примеры — писчий спазм (патологическая поза возникает при письме) и дистония музыканта (нарушается выполнение конкретных движений при игре на инструменте). Такая избирательность особенно значима для людей, чья профессиональная деятельность требует повторяющихся точных движений. 1

Распространение на дополнительные мышцы и зеркальная дистония

Распространение патологической активности на мышцы, не обязательные для данного движения (overflow dystonia), часто дополняет клиническую картину. Это не является слабостью контроля или недостаточным старанием пациента — такое распространение отражает патологическую организацию двигательного паттерна на уровне нервной системы.

При зеркальной дистонии (mirror dystonia) патологическая поза или движение возникают в поражённой конечности, находящейся в покое, когда противоположная конечность выполняет произвольное действие. Этот феномен также указывает на нарушение нормальной организации двигательного контроля. 1

Сенсорные трюки

У части пациентов лёгкое прикосновение или определённое действие временно уменьшает выраженность дистонии. Этот феномен называют сенсорным трюком, или geste antagoniste. Например, при цервикальной дистонии пациент может касаться подбородка, щеки или другой области лица и замечать уменьшение патологического поворота головы.

Сенсорный трюк является характерной особенностью дистонии, хотя встречается не у всех пациентов и его выраженность может уменьшаться со временем. Механизм феномена изучен недостаточно, но его наличие помогает в дифференциальной диагностике. 1

Классификация по распределению

MDS 2025 различает несколько форм дистонии по распределению симптомов.

Фокальная дистония затрагивает одну область тела. К фокальным формам относятся, например, цервикальная дистония, блефароспазм, оромандибулярная дистония и некоторые профессиональные дистонии конечности.

Сегментарная дистония затрагивает две или три соседние области, если распределение не соответствует гемидистонии (вовлечению руки и ноги на одной стороне тела).

Мультифокальная дистония включает две или три несмежные области, если распределение не соответствует другим выделенным формам.

Генерализованная дистония выходит за пределы сегментарного или мультифокального распределения и не соответствует гемидистонии. В классификации MDS 2025 года вовлечение туловища необязательно: генерализованной может считаться, например, дистония с вовлечением туловища и двух дополнительных областей либо трёх или четырёх конечностей без поражения туловища. 1

Гемидистония затрагивает руку и ногу на одной стороне. Она часто связана со структурным поражением противоположных базальных ядер и требует нейровизуализации.

Классификация по сопутствующим признакам (ось I)

Первая ось классификации MDS описывает сопутствующие клинические признаки.

Изолированная дистония означает, что дистония — единственное двигательное расстройство у пациента. Тремороподобные или резкие дистонические движения являются частью феноменологии самой дистонии. Если у пациента присутствует самостоятельный тремор или миоклонус, не являющийся частью дистонического паттерна, это дополнительное двигательное расстройство, и дистония становится комбинированной. Клиническое суждение помогает отличить связанное проявление от случайной коморбидности. 1

Комбинированная дистония сочетается с другими двигательными расстройствами (паркинсонизмом, миоклонусом, атаксией, отдельным тремором), а также может включать другие неврологические или системные признаки. Оценка того, является ли дополнительный признак частью единого синдрома или случайным сопутствующим состоянием, требует клинического суждения. 1

Классификация по этиологии (ось II)

Дистония не является одним заболеванием, а представляет собой синдром с различающимися причинами. Вторая ось классификации MDS описывает этиологию, нейроанатомию и патогенез.

Дистония может быть связана с генетическими вариантами, структурными изменениями (инсульт, черепно-мозговая травма, энцефалит, опухоль), лекарствами (нейролептики, антиэметики, циннаризин, флунаризин), токсическими воздействиями или метаболическими нарушениями. В части случаев причину установить не удаётся, но это не означает, что дистония «психогенная» или «функциональная» — термин «идиопатическая изолированная дистония» описывает ситуацию, когда после соответствующего обследования специфическая причина не обнаружена. 1, 2

Клинические синдромы дистонии

Дистония представлена несколькими клиническими синдромами, различающимися по локализации, характеру проявлений и подходу к лечению. Наиболее часто встречаются фокальные формы взрослого возраста; для каждой из них характерны свои феноменология, дифференциальная диагностика и преимущественный метод симптоматического лечения.

Цервикальная дистония

Наиболее распространённая фокальная дистония взрослых. Проявляется патологическими позами и движениями головы — поворотом (тортиколлис), наклоном (латероколлис), смещением вперёд (антеколлис) или откидыванием назад (ретроколлис), часто с дрожанием и болью в шее. Характерен сенсорный трюк: лёгкое прикосновение к подбородку или щеке временно уменьшает патологический поворот. Ботулинотерапия является основным методом симптоматического лечения.

Подробнее о цервикальной дистонии

Блефароспазм

Дистония круговой мышцы глаза, проявляющаяся непроизвольным смыканием век. Может начинаться с учащённого моргания и ощущения дискомфорта в глазах, прогрессировать до затруднения открывания глаз. Важно отличать блефароспазм от других причин смыкания век. Эффективна ботулинотерапия; возможные осложнения — слабость мышц и диплопия при лечении.

Подробнее о блефароспазме

Оромандибулярная и лингвальная дистония

Оромандибулярная дистония затрагивает мышцы челюсти и ротовой области: возможны насильственное сжатие или открывание рта, отклонение челюсти, жевательные движения. Лингвальная дистония проявляется непроизвольными движениями языка. Обе формы требуют осторожной техники ботулинотерапии и тщательной дифференциальной диагностики.

Подробнее об оромандибулярной дистонии · О лингвальной дистонии

Ларингеальная дистония

Дистония мышц гортани, нарушающая голосообразование. Различают приводящую и отводящую формы, требующие разных подходов к лечению. Диагностика требует участия ЛОР-специалиста и оценки голосовой функции; ботулинотерапия проводится специализированно.

Подробнее о ларингеальной дистонии

Писчая и задача-специфичная дистония

Дистония кисти, возникающая при письме и других профессиональных двигательных задачах. Относится к задачеспецифическим формам; клиника и подходы к лечению имеют особенности, отличающие её от других фокальных дистоний конечности.

Подробнее о писчей дистонии

Фокальные синдромы могут сочетаться и распространяться на соседние области, переходя в сегментарную форму. Каждый синдром требует индивидуальной оценки распределения, причин и влияния на функцию при выборе лечения. 1, 2

Эпидемиология

Точная распространённость дистонии неизвестна, поскольку оценки зависят от определения случая, способа выявления и изучаемой популяции. Фокальные формы встречаются чаще, чем генерализованные. Цервикальная дистония и блефароспазм — наиболее частые фокальные дистонии взрослых. Генерализованная дистония чаще начинается в детском или юношеском возрасте. Разные формы дистонии имеют различающиеся возрастные паттерны дебюта, соотношение полов и семейную агрегацию.

Лёгкая дистония может оставаться нераспознанной, а пациенты с выраженными симптомами обращаются не всегда, поэтому клинические регистры недооценивают истинную распространённость. Диагноз нередко устанавливается с задержкой, особенно при необычных формах.

Патофизиология и механизмы

Дистония связана с нарушением функции базальных ядер и их связей с корой, таламусом и мозжечком. Базальные ядра участвуют в отборе и подавлении конкурирующих двигательных программ; их дисфункция может приводить к патологической активации нежелательных движений и недостаточному подавлению дополнительных мышечных групп.

В патофизиологии изучаются гетерогенные механизмы: нарушение торможения на разных уровнях моторной системы, изменение пластичности сенсомоторной коры и нарушение сенсомоторной интеграции. Эти модели исследованы преимущественно при изолированных дистониях. При дистонии, связанной с известным генетическим вариантом или структурным поражением, патофизиологический механизм может отличаться.

Дистонию нельзя объяснить только периферической патологией мышц или их афферентации, хотя периферические факторы могут модулировать проявления. Представление о дистонии как о простом «повышении мышечного тонуса» не отражает сложность нарушения двигательного контроля. Дистония — не слабость и не спастичность. 1, 2

Клиническая оценка и сбор анамнеза

Диагноз дистонии устанавливается клинически. Врач оценивает характер движения и позы, их распределение, условия возникновения, повторяемость паттерна и сопутствующие неврологические признаки.

Важны возраст начала, темп развития симптомов, флуктуации выраженности, связь с конкретными действиями, влияние алкоголя и других факторов, семейный анамнез двигательных и неврологических расстройств, медикаментозный анамнез (особенно приём антипсихотиков, антиэметиков, блокаторов кальциевых каналов), черепно-мозговые травмы, инсульты и энцефалиты в анамнезе.

При осмотре обращают внимание на распределение дистонии, направление патологического движения, наличие устойчивой позы, зависимость от выполняемой задачи, наличие тремора, участие дополнительных мышц, компенсаторные движения и наличие сенсорных трюков. Важно также оценить наличие других неврологических симптомов: брадикинезии, ригидности, атаксии, когнитивных нарушений, признаков поражения пирамидного тракта и других. 1, 2

Дифференциальная диагностика

Не каждое необычное положение тела или непроизвольное движение является дистонией. Сходную картину могут создавать тремор, тики, миоклонус, спастичность, ортопедические нарушения, компенсаторные позы при боли или структурных изменениях суставов и функциональные двигательные расстройства.

Дистония и тремор

Разграничение дистонии и тремора может быть сложным, поскольку дистония нередко сопровождается тремором. Классификация MDS 2025 рекомендует использовать феноменологическое описание тремора при дистонии и различать тремор, являющийся частью дистонического паттерна, от самостоятельного тремора, представляющего отдельное двигательное расстройство.

Термины «дистонический тремор» (dystonic tremor) и «тремор, ассоциированный с дистонией» (tremor associated with dystonia) не рекомендуются к использованию, поскольку они смешивают феноменологическое описание и предполагаемый механизм. Если используются прежние термины из классификации Bhatia 2018, их следует явно маркировать годом и применять корректные определения: в 2018 «tremor associated with dystonia» обозначал тремор в части тела, не затронутой дистонией, а «dystonic tremor» — тремор в дистонической части тела.

При эссенциальном треморе тремор обычно двусторонний, симметричный, возникает при действии, не сопровождается патологической позой и не имеет нулевой точки. При дистонии может присутствовать выраженная патологическая поза, асимметрия, нулевая точка (положение, в котором тремор минимален), сенсорные трюки. Однако эти признаки не абсолютны, и существуют фенотипы на границе двух синдромов. 1

Подробнее о разграничении тремора и дистонии

Тики

Тики — внезапные, короткие, повторяющиеся стереотипные движения или вокализации, часто предшествуемые позывом и временно подавляемые усилием воли. Дистония обычно более устойчива, связана с конкретным действием и не имеет предшествующего позыва. Однако в отдельных случаях разграничение затруднено.

Миоклонус

Миоклонус — внезапное короткое непроизвольное сокращение мышцы или кратковременное прекращение мышечной активности (отрицательный миоклонус), обычно приводящее к резкому движению. Дистонические движения, даже если они резкие, обычно более продолжительны и повторяют определённый паттерн. Отдельные синдромы (миоклонус-дистония) сочетают оба феномена.

Спастичность

Спастичность — повышение мышечного тонуса, зависящее от скорости пассивного растяжения мышцы, с феноменом «складного ножа» и обычно связанное с поражением пирамидного тракта. При дистонии тонус может быть повышен, но его изменение не зависит от скорости растяжения, а паттерн определяется направлением произвольного или провоцирующего движения. Дистония и спастичность могут сосуществовать при некоторых неврологических заболеваниях, но требуют раздельной оценки.

Функциональные двигательные расстройства

Функциональная дистония может имитировать органическую. Признаки, поддерживающие функциональный характер, включают внезапное начало, вариабельность паттерна без последовательности, выраженную отвлекаемость, несоответствие известным анатомическим распределениям и наличие других функциональных симптомов. Однако диагноз функциональной дистонии требует позитивных функциональных признаков, а не только отсутствия органической причины. Наличие изолированной дистонии без других неврологических симптомов само по себе не доказывает функциональный характер. 2

Дополнительные исследования

Специфического универсального лабораторного или инструментального теста, подтверждающего дистонию, не существует. Диагноз устанавливается клинически.

Дополнительное обследование зависит от возраста начала, распределения симптомов, динамики заболевания, семейного анамнеза и других клинических данных. При фокальной дистонии взрослого возраста без других неврологических симптомов и без атипичных признаков расширенное обследование часто не требуется. В других случаях могут использоваться:

• МРТ головного мозга — для исключения структурных изменений, особенно при гемидистонии, внезапном начале, атипичном возрасте дебюта или наличии других неврологических признаков.
• Лабораторные исследования — церулоплазмин и медь (болезнь Вильсона — важна при дебюте в детском, подростковом и молодом возрасте), функция щитовидной железы, другие метаболические исследования по показаниям.
• Генетическая диагностика — при семейном анамнезе, раннем дебюте или подозрении на конкретное наследственное заболевание.
• Нейрофизиологические методы — ЭМГ может помочь в характеристике паттерна мышечной активности и дифференциальной диагностике, но не является специфическим диагностическим тестом дистонии. 1, 2

Общие принципы лечения

Тактика зависит от формы дистонии, её причины, выраженности и влияния на функцию. Лечение направлено на уменьшение симптомов и улучшение качества жизни; для большинства случаев изолированной дистонии этиологического лечения не существует. Если установлена специфическая причина (болезнь Вильсона, метаболическое нарушение), лечение основного заболевания может улучшить дистонию.

Могут использоваться:

• ботулинотерапия (при фокальных и сегментарных формах);
• пероральная медикаментозная терапия;
• реабилитация и адаптация среды;
• коррекция провоцирующих факторов;
• хирургическое лечение (глубокая стимуляция мозга) при отобранных показаниях.

При фокальных дистониях ботулинотерапия часто является основным методом симптоматического лечения. При генерализованных формах рассматривают пероральные препараты и, при недостаточной эффективности и выраженной инвалидизации, глубокую стимуляцию мозга. 2, 3

Медикаментозная терапия

Пероральная терапия рассматривается прежде всего при генерализованной дистонии, когда ботулинотерапия неприменима или недостаточна, а также при некоторых сегментарных формах.

Дофа-чувствительная дистония

При дистонии с началом в детском или юношеском возрасте, особенно генерализованной форме, важно учитывать возможность дофа-чувствительной дистонии (dopa-responsive dystonia, DRD). Это редкая, но потенциально поддающаяся специфическому лечению форма, при которой симптомы могут значительно уменьшаться или исчезать при приёме леводопы.

Решение о проведении диагностико-терапевтической пробы с леводопой принимает специалист на основании возраста дебюта, распределения симптомов, анамнеза и результатов обследования. Универсального возрастного или дозового алгоритма для всех случаев не существует; подход индивидуален. При выявлении дофа-чувствительной дистонии леводопа становится основой длительного лечения. 2

Другие препараты

Антихолинергические препараты (тригексифенидил, бипериден) традиционно используются при дистонии, особенно при раннем дебюте и генерализованных формах. Они могут уменьшать выраженность симптомов, но требуют постепенного титрования и нередко ограничены побочными эффектами: сухость во рту, нечёткость зрения, задержка мочи, когнитивные нарушения, особенно у пожилых пациентов.

Баклофен иногда используется при дистонии, хотя его основное показание — спастичность. Эффективность при дистонии изучена меньше; возможны сонливость, слабость, головокружение.

Клоназепам и другие бензодиазепины могут уменьшать дистонию у части пациентов, но их применение ограничено сонливостью, когнитивным ухудшением, риском зависимости и синдромом отмены.

Тетрабеназин подавляет везикулярный транспорт моноаминов и может быть полезен при некоторых формах дистонии, однако требует осторожности из-за возможных депрессии, паркинсонизма и других побочных эффектов. Применение при дистонии менее изучено, чем при хорее.

Контролируемых исследований эффективности большинства пероральных препаратов при дистонии недостаточно. Выбор основан на клиническом опыте, переносимости и отсутствии противопоказаний. Индивидуальный ответ варьирует; нередко требуется подбор нескольких препаратов. 2

Ботулинотерапия при дистонии

При ботулинотерапии препарат ботулинического токсина вводится в мышцы, участвующие в патологическом двигательном паттерне. Это один из основных методов лечения фокальных и сегментарных дистоний. Эффективность зависит от правильного определения паттерна дистонии, выбора мышц, распределения дозы, техники введения и использования навигации (ЭМГ, ультразвук) при необходимости.

Цель лечения — уменьшение патологического движения или позы при сохранении необходимой функции, а не максимальное расслабление всех вовлечённых мышц. Эффект развивается постепенно (обычно в течение нескольких дней до двух недель), длится несколько месяцев и требует повторных инъекций.

Ботулинотерапия наиболее изучена и эффективна при цервикальной дистонии и блефароспазме. При оромандибулярной дистонии, ларингеальной дистонии и дистонии конечности эффект более вариабелен и требует специализированной техники инъекций. Возможные осложнения — слабость инъецированных или соседних мышц, дисфагия (при лечении цервикальной дистонии), придыхательность (при ларингеальной дистонии), диплопия (при блефароспазме). 2, 3

Подробнее о ботулинотерапии

Неэффективность ботулинотерапии не всегда означает резистентность

Хирургическое лечение: глубокая стимуляция мозга

Глубокая стимуляция мозга (DBS) рассматривается при генерализованной и сегментарной дистонии, а также при фокальных формах, резистентных к консервативному лечению и существенно ограничивающих жизнь пациента. Решение принимает команда с опытом двигательных расстройств и функциональной нейрохирургии после тщательного отбора.

Основная мишень при дистонии — внутренний сегмент бледного шара (globus pallidus internus, GPi). При некоторых формах рассматривают субталамическое ядро (subthalamic nucleus, STN) или вентральный промежуточный таламус (ventral intermediate nucleus of thalamus, VIM), если преобладает треморный компонент.

Эффект DBS при дистонии развивается постепенно, иногда в течение нескольких месяцев. Результат зависит от формы дистонии, её длительности и причины. Наиболее предсказуемый эффект наблюдается при изолированных генетических дистониях (например, DYT-TOR1A) и идиопатических генерализованных формах с относительно недавним началом. При дистонии, связанной с поражением базальных ядер (например, церебральный паралич, гипоксическое поражение), эффект менее предсказуем. Длительность симптомов, наличие фиксированных деформаций и конкретный фенотип влияют на результат, но ответ варьирует индивидуально.

Возможные осложнения — кровоизлияние, инфекция, смещение электрода, эффекты стимуляции (дизартрия, нарушение походки, парестезии), аппаратные проблемы. После операции требуется наблюдение и программирование стимулятора. 2

DBS при дистонии в РЦНН

При генерализованной и цервикальной дистонии, в том числе с выраженным треморным компонентом, в Российском центре неврологии и нейронаук (РЦНН) рассматривают глубокую стимуляцию мозга, если консервативное лечение, включая ботулинотерапию при соответствующих показаниях, недостаточно эффективно и симптомы инвалидизируют пациента. Возможность вмешательства обсуждается на очной консультации. Возраст и остальные условия отбора оцениваются индивидуально.

Подробнее о DBS, рисках и наблюдении после операции.

Прогноз

Течение дистонии зависит от её формы и причины. Фокальные дистонии взрослого возраста обычно остаются фокальными или сегментарными и редко прогрессируют до генерализованной формы. Выраженность симптомов может оставаться стабильной, уменьшаться или нарастать; предсказать динамику у отдельного пациента затруднительно. Спонтанные ремиссии редки, но возможны, особенно при цервикальной дистонии.

Генерализованные дистонии с началом в детстве или юношестве обычно прогрессируют, но темп прогрессирования различается. Дистония, связанная с известным генетическим вариантом, может иметь более предсказуемое течение, хотя и внутри одной генетической формы выраженность симптомов варьирует.

Прогноз определяется не только самой дистонией, но и её влиянием на повседневную жизнь, социальную активность, работу и психологическое состояние. Своевременное лечение и реабилитация улучшают функциональный прогноз даже при сохраняющихся симптомах. 2

Связанные материалы

Синдромы дистонии

• Цервикальная дистония
• Блефароспазм
• Оромандибулярная дистония
• Лингвальная дистония
• Ларингеальная дистония
• Писчая и задача-специфичная дистония

Общие материалы

• Двигательные расстройства
• Двухосевая классификация тремора
• Разграничение тремора и дистонии
• Функциональные двигательные расстройства
• Ботулинотерапия
• Неэффективность ботулинотерапии не всегда означает резистентность
• Хирургическое лечение двигательных расстройств
• Клиническая нейрофизиология двигательных расстройств

Источники

1. Albanese A et al. Definition and Classification of Dystonia. Movement Disorders. 2025;40(7):1248–1259. DOI: 10.1002/mds.30220. PubMed.
2. Jinnah HA, Factor SA. Diagnosis and treatment of dystonia. Neurologic Clinics. 2015;33(1):77–100. DOI: 10.1016/j.ncl.2014.09.002. PubMed.
3. Dressler D et al. Consensus guidelines for botulinum toxin therapy: general algorithms and dosing tables for dystonia and spasticity. Journal of Neural Transmission. 2021;128(3):321–335. DOI: 10.1007/s00702-021-02312-4. PubMed.

Каталог включает основные фокальные формы дистонии, встречающиеся в практике неврологов и специалистов по двигательным расстройствам. Двухосевая классификация и дифференциальная диагностика разобраны на основной странице выше.