Ларингеальная дистония (спастическая дисфония)

Коллегам · Клинический разбор

Феноменология и клинические проявления

Ларингеальная дистония (спастическая дисфония) — дистония, проявляющаяся нарушением голосообразования, связанным с непроизвольной мышечной активностью гортани. Различают две основные формы в зависимости от вовлечённых мышц и направления патологического движения голосовых складок. 1, 2

Приводящая форма (adductor spasmodic dysphonia)

Наиболее частая форма ларингеальной дистонии. Вовлечены приводящие мышцы гортани, прежде всего щитовидно-черпаловидная мышца (m. thyroarytenoideus, TA), которая приводит голосовые складки и напрягает их. Патологические спазмы приводят к чрезмерному смыканию голосовых складок. 2, 3, 4

Проявления: прерывистый, напряжённый голос с вокальными спазмами, «задушенное» звучание (strained-strangled voice), резкие обрывы звука, ощущение усилия при фонации. Симптомы усиливаются при произнесении звонких звуков и гласных, могут уменьшаться при шёпоте, смехе, пении (у части пациентов). Социальные ограничения существенны: затруднена профессиональная деятельность, требующая речи, телефонные разговоры, публичные выступления. 2

Отводящая форма (abductor spasmodic dysphonia)

Встречается значительно реже приводящей. Вовлечены отводящие мышцы гортани, прежде всего задняя перстневидно-черпаловидная мышца (m. cricoarytenoideus posterior, PCA), которая отводит голосовые складки (размыкает их). Патологические спазмы приводят к чрезмерному размыканию голосовых складок во время фонации. 2, 5

Проявления: придыхательный голос (breathy voice), потеря звучности, прерывистость с периодами беззвучия, усиление при глухих согласных. Шёпот обычно не отличается от нормального; симптомы проявляются при попытке произнести звонкую речь. 2, 5

Смешанная форма

У небольшой части пациентов присутствуют признаки обеих форм: одновременное или чередующееся вовлечение приводящих и отводящих мышц. Голос может быть и напряжённым, и придыхательным; лечение таких форм наиболее сложное. 2

Дрожание голоса (voice tremor)

Тремор голоса может сопровождать спастическую дисфонию или быть изолированным (часто как часть эссенциального тремора, но не автоматически). Проявляется ритмическими колебаниями высоты и/или интенсивности голоса. При осмотре гортани может быть виден тремор гортани. Изолированный тремор голоса требует дифференциальной диагностики: он может относиться к эссенциальному/иному тремору, а у части пациентов дрожание голоса представляет собой тремулозный вариант ларингеальной дистонии, поэтому его наличие само по себе не исключает дистонической феноменологии. 1, 4

Диагностика и дифференциальная диагностика

Диагноз устанавливается на основании характерных изменений голоса, исключения других причин дисфонии и ларингоскопической оценки. Важны детальный анамнез (начало, динамика, провоцирующие факторы, влияние на повседневную активность), аудиоперцептивная оценка голоса (характер нарушения, его выраженность), ларингоскопия (осмотр гортани в покое и при фонации для оценки движения голосовых складок, исключения структурных изменений, выявления патологических спазмов или тремора). 2

Ларингоскопию проводит оториноларинголог или фониатр. При приводящей форме видны чрезмерные смыкания голосовых складок, часто с вовлечением ложных голосовых складок; при отводящей форме — чрезмерные размыкания голосовых складок во время фонации. Видеоларингостробоскопия позволяет детально оценить колебания голосовых складок и выявить тонкие нарушения. 2

Дифференциальная диагностика проводится с:

• Функциональной дисфонией — нарушение голоса при отсутствии структурных или неврологических причин. Часто связана со стрессом, голосовой нагрузкой, неправильной техникой голосоведения. При ларингоскопии голосовые складки структурно нормальны; может наблюдаться мышечное напряжение (muscle tension dysphonia). Лечение — голосовая терапия у логопеда.

• Структурными изменениями голосовых складок — полипы, узелки, кисты, папилломы, рак гортани. Ларингоскопия выявляет образование; биопсия при необходимости.

• Параличом голосовой складки — одностороннее или двустороннее нарушение подвижности голосовых складок при поражении возвратного гортанного нерва (операции на щитовидной железе, опухоли средостения, аневризма аорты, неврологические заболевания). Придыхательный голос; при ларингоскопии — неподвижность одной или обеих складок.

• Изолированным тремором голоса — ритмические колебания высоты или интенсивности без напряжённости или придыхательности, характерных для спастической дисфонии. Часто является частью эссенциального тремора с вовлечением рук или головы, но может представлять собой и тремулозный вариант ларингеальной дистонии, поэтому требует сочетания фониатрической и неврологической оценки.

• Миастенией — слабость и утомляемость голоса при длительной речи; голос ухудшается к концу дня. Другие бульбарные симптомы, слабость жевания, птоз. Тест с антихолинэстеразными препаратами, антитела к ацетилхолиновым рецепторам.

• Паркинсонизмом — гипофония (тихий голос), монотонность, затухание голоса к концу фразы. Сопровождается другими признаками паркинсонизма (брадикинезия, ригидность, тремор покоя). 1, 2

Общие принципы лечения

Ботулинотерапия является основным методом лечения ларингеальной дистонии, особенно приводящей формы. Голосовая терапия у логопеда может быть дополнением, но обычно недостаточна как монотерапия при истинной спастической дисфонии. Пероральная медикаментозная терапия малоэффективна. 2

Хирургическое лечение (тиреопластика, миэктомия, денервация-реиннервация) рассматривается редко, при неэффективности или непереносимости ботулинотерапии. Результаты вариабельны; операции связаны с риском необратимых изменений голоса. 2

Ботулинотерапия ларингеальной дистонии

Ботулинический токсин типа А вводится в целевые мышцы гортани — щитовидно-черпаловидную при приводящей форме, заднюю перстневидно-черпаловидную при отводящей форме. Инъекции проводятся под контролем ЭМГ (чрескожно или чрезоральным доступом) либо под контролем ларингоскопии. Это узкоспециализированная процедура, требующая опыта работы с мышцами гортани и владения техникой навигации. 2, 3, 4, 5

Эффект развивается в течение нескольких дней; длительность эффекта индивидуальна (в среднем 2–4 месяца), после чего требуются повторные инъекции. При приводящей форме эффективность высокая: в сериях Rosow et al. хорошие результаты достигались у более чем 90% пациентов; при отводящей форме результаты менее предсказуемы и часто требуется более тщательный подбор дозы. 2, 3

Дозы ботулинического токсина типа А для мышц гортани

Приведённые ниже дозы основаны на клинических исследованиях и экспертном мнении. Дозы для ларингеальной дистонии значительно ниже, чем для других фокальных дистоний, из-за малого размера мышц и близости к дыхательным путям. Подбор индивидуален; начинать следует с низких доз. 3, 4, 5

Приводящая форма (adductor spasmodic dysphonia)

Эссенциальный тремор голоса (для сравнения)

Отводящая форма (abductor spasmodic dysphonia)

Важно: Дозы для ларингеальных мышц существенно ниже, чем для других областей. Начинать с низких доз обязательно; увеличение только после оценки полного эффекта предыдущей дозы; оценку эффекта обычно проводят через 2–4 недели 6, полный эффект может наступать индивидуально. 3, 4, 5

Важные замечания по дозированию

• Единицы onabotulinumtoxinA (Ona-BoNT: Ботокс) и incobotulinumtoxinA (Inco-BoNT: Ксеомин) эквивалентны 1:1 между собой по маркировке активности, но не взаимозаменяемы с единицами abobotulinumtoxinA (Диспорт); все точные дозы следует привязывать к конкретному препарату и его инструкции. Дозы в исследованиях Rosow и Orbelo получены для onabotulinumtoxinA; их перенос на incobotulinumtoxinA требует отдельного обоснования.
• Начало действия 3–7 дней, длительность эффекта обычно 2–4 месяца.
• Начинать с минимальных доз (1,0 ед в каждую голосовую складку по схеме Yeung et al.) с постепенным увеличением при последующих сеансах.
• Билатеральные инъекции в TA предпочтительны для равномерного эффекта; унилатеральные инъекции могут использоваться для уменьшения риска придыхательности.
• Инъекции под контролем ЭМГ или ларингоскопии обязательны для точного попадания в целевую мышцу (мышцы гортани малы и близко расположены друг к другу).
• Процедура должна проводиться специалистом с опытом инъекций в мышцы гортани (оториноларинголог, фониатр, невролог со специализированной подготовкой).

Побочные эффекты и меры предосторожности

Наиболее значимые побочные эффекты:

• Придыхательность (breathiness) — наиболее частый побочный эффект при лечении приводящей формы. Возникает при избыточном ослаблении щитовидно-черпаловидных мышц, приводящем к недостаточному смыканию голосовых складок. Обычно проходит самостоятельно; возможна временная придыхательность, при выраженной придыхательности, сохраняющейся дольше, требуется снижение дозы при следующем сеансе.

• Дисфагия — затруднение глотания, особенно жидкостей. Возникает при распространении препарата на мышцы глотки или при высоких дозах. Обычно преходящая, но может требовать временной коррекции питания (густые жидкости, мягкая пища). Риск аспирации.

• Стридор — свистящее дыхание при сужении дыхательных путей. Редкий, но серьёзный побочный эффект, особенно при лечении отводящей формы или при попадании препарата в обе PCA-мышцы. Может требовать неотложной помощи.

• Сухость в горле, кашель, изменение высоты голоса — менее частые побочные эффекты.

Для минимизации рисков:

• Начинать с низких доз (1,0 ед в каждую голосовую складку по схеме Yeung et al. при приводящей форме).
• Использовать ЭМГ или ларингоскопическую навигацию для точности.
• Предупреждать пациента о возможной придыхательности и дисфагии.
• При отводящей форме — особая осторожность из-за риска билатерального пареза отводящих мышц и стридора.
• Пациент должен знать, куда обратиться при нарастании одышки или невозможности глотать. 2, 3, 4, 5

Прогноз и наблюдение

Ларингеальная дистония обычно сохраняется длительное время; спонтанные ремиссии редки. Прогрессирование до генерализованной дистонии нетипично для формы с дебютом во взрослом возрасте. Прогноз определяется выраженностью нарушения голоса, его влиянием на профессиональную и социальную активность, а также ответом на лечение. 2

Ботулинотерапия высокоэффективна при приводящей форме (в сериях Rosow et al. хорошие результаты достигались у более чем 90% пациентов); результаты при отводящей форме менее предсказуемы. Эффект сохраняется при длительном лечении; развитие резистентности встречается редко. При приводящей форме часть пациентов достигает существенного улучшения качества голоса и коммуникации. 2, 3

При повторных визитах оценивают выраженность нарушения голоса (аудиоперцептивная оценка, стандартизированные шкалы — Voice Handicap Index, Consensus Auditory-Perceptual Evaluation of Voice), длительность эффекта, побочные эффекты (придыхательность, дисфагия). Корректировку доз проводят на основании ответа на предыдущий цикл. При недостаточной эффективности после адекватных попыток ботулинотерапии рассматриваются изменение техники инъекций (унилатеральная vs билатеральная, изменение дозы), голосовая терапия как дополнение и, редко, хирургическое лечение. 2

Пациентам полезна голосовая терапия у логопеда для обучения компенсаторным стратегиям и оптимизации голосоведения в период между инъекциями. 2

Источники

1. Albanese A et al. Definition and Classification of Dystonia. Movement Disorders. 2025;40(7):1248–1259. DOI: 10.1002/mds.30220. PubMed.
2. Jinnah HA, Factor SA. Diagnosis and treatment of dystonia. Neurologic Clinics. 2015;33(1):77–100. DOI: 10.1016/j.ncl.2014.09.002. PubMed.
3. Rosow DE et al. Considerations for initial dosing of botulinum toxin in treatment of adductor spasmodic dysphonia. Otolaryngology - Head and Neck Surgery. 2013;148(6):1003–1006. DOI: 10.1177/0194599813484685. PubMed.
4. Orbelo DM et al. Differences in botulinum toxin dosing between patients with adductor spasmodic dysphonia and essential voice tremor. Journal of Voice. 2014;28(1):123–127. DOI: 10.1016/j.jvoice.2013.05.008. PubMed.
5. Truong DD, Bhidayasiri R. Botulinum toxin therapy of laryngeal muscle hyperactivity syndromes: comparing different botulinum toxin preparations. European Journal of Neurology. 2006;13 Suppl 1:36–41. DOI: 10.1111/j.1468-1331.2006.01443.x. PubMed.
6. Yeung E et al. Botulinum Neurotoxin Therapy in the Clinical Management of Laryngeal Dystonia. Toxins. 2022;14(12):844. DOI: 10.3390/toxins14120844. PubMed.